Als ouders zijn we geen medisch specialist en daarom hebben we er voor gekozen om in eigen woorden uitleg over de ziekte van Batten te geven. Op internet is natuurlijk veel meer wetenschappelijke informatie te vinden, onder aan deze pagina staan een aantal links voor diegene die meer over de ziekte van Batten willen weten.

Oorzaak

De ziekte van Batten, type CLN3 wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA, de plaats van dit foutje wordt het CLN3-gen genoemd. CLN3 erft op een autosomaal recessieve manier over, dat wat wil zeggen dat beide chromosomen bij een kindje met de ziekte van Batten dit foutje bevatten. Vaak zijn beide ouders dus drager van dit foutje op één chromosoon, zonder dat ze dit zelf (kunnen) weten, zij hebben immers geen symptomen. Het gevolg van dit foutje is dat bepaalde eiwitten niet worden afgebroken en (hersen)cellen vollopen en langzaam afsterven. Er zijn ongeveer 60 kindjes met Batten in Nederland.

Symptomen

De ziekte van Batten wordt ook wel ook kinderdementie genoemd. Kinderen met CLN3 lijken normaal op te groeien maar tussen hun 4e en 8e levensjaar beginnen de eerste problemen. Langzaam vallen steeds meer functie’s uit. Kinderen worden ineens vrij snel slechtziend wat leidt tot blindheid. Ze krijgen o.a. epilepsie, leerproblemen en eten, praten en slapen wordt steeds moeilijker. Geleidelijk ontstaan problemen met het geheugen en verandering van gedrag. Sommige kinderen ontwikkelen psychoses, incontinentie, hartfalen, hoorproblemen of andere uitval. Het lichaam wordt langzaam gesloopt en kinderen belanden in een rolstoel of worden bedlegerig. Kinderen met de ziekte van Batten overlijden jong, meestal tussen hun 15e en 25e levensjaar aan de complicaties van de ziekte.

Diagnose

CLN3 is vaak lastig te diagnosticeren, mede omdat het zo ontzettend zeldzaam en onbekend is. In het geval van Pleun begonnen de problemen met haar zicht en heeft de oogarts verder onderzoek uitgevoerd. Sommige kinderen met de ziekte worden echter pas na jaren onderzoek gediagnosticeerd omdat er sprake is van leer- of gedragsproblematiek, epilepsie of andere symptomen. Uiteindelijk is DNA onderzoek vaak doorslaggevend, zo ook bij Pleun.

Onderzoek

Wereldwijd lopen meerdere onderzoeken naar de ziekte van Batten (CLN3). Wij zijn nauw betrokken bij Stichting Beat Batten die een aantal internationale onderzoeken financiert, waaronder een onderzoek bij het WKZ Ziekenhuis en onderzoeken in Amerika.

Behandeling

Op dit moment is er geen bewezen behandeling of medicijn die de ziekte van Batten geneest of vertraagd. Wereldwijd worden een aantal kinderen met CLN3 in klinische studie’s behandeld. Dit zijn ontzettend kostbare en langdurige trajecten die wij als ouders vanuit Nederland natuurlijk blijven volgen.
Wij geloven dat er behandeling gaat komen voor de ziekte van Batten. Als ouders hebben we echter altijd haast. Achteruitgang van Pleun zal nooit meer hersteld kunnen worden. De vraag is niet of een medicijn of behandeling gaat komen maar vooral wanneer, in welke fase van de ziekte Pleun zich dan bevindt en of dit op tijd zal zijn om Pleun te redden.

Intensieve Zorg

Kinderen met Batten hebben door hun aftakeling steeds meer intensieve zorg nodig. Op dit moment is Pleun “alleen nog maar” blind en ze heeft sinds november 2021 meederere epileptische aanvallen gehad. Zoals wij zelf zeggen staat ze nog aan de goede kant van de ziekte. Het is voor ons als ouders ontzettend bitter om te weten dat onze Pleun steeds meer kwaliteit van leven zal moeten inleveren en intensieve zorg nodig zal hebben. We kunnen ons amper voorstellen hoe haar, maar ook onze toekomst er uit zal zien. We leven daarom met de dag. Morgen is pas later.