Bizar. Dat is het nogsteeds. We hebben een leven vóór en een leven ná 4 juli ‘19. Na die dag zou geen enkele dag meer hetzelfde zijn en ‘zomaar’ voorbij gaan. Die dag kregen we de diagnose van onze oudste dochter Pleun.

Begin vorig jaar, in maart, ging ik met Pleun naar de oogarts. We hadden al een tijdje het vermoeden dat ze niet alles helemaal lekker zag, dus het leek ons goed om dat eens te laten checken. Dat zal wel een brilletje of een pleister worden, dachten we. Testjes werden gedaan, ogen gedruppeld en nog meer testjes. Conclusie optometrist; ik kan m’n vinger er niet helemaal op leggen wat de sterkte nou precies moet zijn, maar ik stel toch voor om te beginnen met een bril. Dat proberen we 2 maanden en dan eventueel nog een pleister. Maar ik overleg nog even met de oogarts, zei ze. Ze kwam terug en vertelde me dat ik nog even op de oogarts moest wachten, die wilde nog even meekijken. Daar binnengekomen ging Pleun weer braaf bij me op schoot zitten en keek de arts nog even met een lampje in haar ogen. ‘Ik ga jullie doorsturen naar Nijmegen, ik vermoed een erfelijke netvliesaandoening. Kegel-staafdystrofie.’

Bij het woord ‘erfelijke’ knapte er wat bij me. Billie, onze jongste dochter van net 1,5 is geboren met een stofwisselingsziekte (Conradi hunermann t2) Toeters en bellen aan het eind van m’n zwangerschap, en ziekenhuisbezoekjes in de eerste weken na haar geboorte waar je simpelweg niet op zit te wachten. Een onzekere tijd was dat, maar doordat we erg fijn begeleid werden door de klinisch geneticus zijn we die periode goed doorgekomen en kregen we vertrouwen in onze kleine Bil. Al met al duurde dat wel een jaartje hoor, en heb ik de nodige gesprekken met een psycholoog gehad. Dat had ik net goed en wel afgesloten toen ik met Pleun naar de oogarts ging. Ik schrok me dus rot toen ze het over erfelijkheid had, kom op zeg, dat met Billie was al zo zeldzaam, wat kwam er nog meer?

Diezelfde maand nog zaten we in het Radboud in Nijmegen. Uitgebreidere onderzoeken en een botte oogarts. Hij zat maar naar z’n beeldscherm te turen, vertelde ons tussen neus en lippen door dat Pleun eigenlijk al wel slechtziend was en stuurde ons vervolgens naar de prikpoli omdat hij DNA onderzoek wilde laten doen. Ik had natuurlijk tussentijds al zitten googelen (doe.het.niet.) én ik had een week ervoor nog een documentaire gezien over 2 zusjes die het syndroom van Usher hadden; je wordt doof en blind. Ik sprak m’n angst daarvoor uit en we kregen een reactie waarin ie bijna trots vertelde dat hij die meiden begeleidde. Nevermind, we gaan wel bloedprikken. Op de lijst met syndromen, waar deze netvliesaandoening onderdeel van kon zijn, stond ook Usher. Het werd m’n grootste vrezen. 

De tijd van wachten brak aan. 5 maanden. De eerste maand sloop voorbij, onzekerheid ten top. Op 1 april openden we onze eigen horecazaak (www.meadow-deventer.nl) en dit bleek vanaf dag 1 een mega succes. Wat een drukte, zo tof! Dat je doet wat je droom is en dat iedereen het leuk blijkt te vinden..wauw! Het wachten op de uitslag ebde een beetje weg. 

In juni werden we voor de eerste keer bij het Bartimeus verwacht. Pleun had immers al wel de stempel slechtziend gekregen, tussen neus en lippen door. Dat zou verder onderzocht worden. Nou, dat bleek zo te zijn; ze zag met 1 oog 10/20% en het andere 30/40%, wat een gemiddelde maakt van 25%. Hoe kan dit? Hoezo hebben we dit niet gemerkt? 25% is belachelijk weinig en het is nog belachelijker dat we dit niet hebben gemerkt. Schuldgevoel is aan. Een beetje beduusd gingen we weg uit Zeist. Waar gaat dit heen?

Doordat we dit nu wisten ging ons wel opvallen dat Pleun inderdaad niet goed zag. Maar jeetje wat zijn kinderen flexibel. Ze had zichzelf al allerlei trucjes aangeleerd en had zelf totaal geen hinder van haar slechtere zicht. Fijn, maar confronterend.

Na bijna 5 maanden vergeet je toch een beetje dat je op een uitslag zit te wachten. Het schiet tussendoor een keer door je hoofd en je denkt ‘oh dat is volgens mij ook binnenkort een keer‘ ..totdat de telefoon gaat en je *anoniem* ziet staan.. ‘Met … , we hebben de uitslag van uw dochter en het lijkt me goed dat u zsm naar het ziekenhuis komt om dit te bespreken. (ik moet vertellen dat ik tussentijds om een andere arts heb gevraagd. Ik voelde me niet op m’n gemak bij deze man en voelde me klein. Je kent t wel, geen gelijkwaardigheid. Door wat we met Billie hebben meegemaakt weten we heel goed hoe belangrijk het is om de juiste mensen om je heen te hebben. Dat voelden we bij hem niet en we zouden een andere arts krijgen.) Hoezo belt híj?! We zouden een andere arts krijgen! Zie je wel, het is Usher, dat is wat ik dacht. Hij wilde niets zeggen door de telefoon verder. Alleen dat het om een stapelingsziekte ging en dat er een neuroloog bij het gesprek aanwezig zou zijn. Ik kon hem wel door de telefoon heen trekken.. hoe kon je ons dit zeggen, de bom droppen, en vervolgens zeggen dat we pas 2 dagen later konden komen?! 2 slopende dagen volgden. Wat een gekmakende onzekerheid.

En toen was het donderdag 4 juli. Ik ben iemand die in situaties als dit van het ergste uitgaat. Want dan kan het nog meevallen ofzo, ik weet niet precies wat dat is. Koos is een rasoptimist. ‘Komt goed Eef.’ En daar zaten we dan. Ik was blij dat ik een oxazepammetje had genomen en me dus wel redelijk rustig voelde. ‘Uw dochter heeft een progressieve stofwisselingsziekte. De ziekte van Batten, CLN3.’ Er volgde een technisch verhaal over genen, cellen lysosomen en weet ik het. Toen in het Nederlands; ‘ uw dochter wordt blind, krijgt epilepsie, haar motoriek zal ernstig verzwakken en ze zal dement worden.’ Gaat ze dood? ‘Nu niet, maar de levensverwachting is tussen de 15-25 jaar. Ik laat jullie even alleen.’ (hij zei vast nog meer, maar ik hoorde niets meer.) Koos brak. Weet je hoeveel pijn dat doet? Wat gebeurd hier? Ik was met stomheid geslagen en m’n hart was gebroken. Onze Pleun. Gezond geboren, nooit ziek, niets. Onze mooie, lieve, slimme Pleun. Altijd vrolijk, altijd blij. Altijd lachen.

We zullen zorgen dat je altijd vrolijk blijft. Blij bent, en lacht. Heel veel lacht.